Monterrey.- Personas que padecen enfermedades raras, así como sus familiares, conmemorarán este 28 de febrero el Día Mundial de las Enfermedades Raras.
De acuerdo con el sitio oficial del Gobierno de México, este día tiene el objetivo de reconocer la existencia de estos padecimientos que debilitan de forma progresiva a las personas dándoles una esperanza de vida reducida.
A su vez, esta conmemoración tiene la finalidad de reconocer la existencia y hacer conciencia de estos padecimientos, así como hacer partícipe a los médicos y a la sociedad civil.
De acuerdo con la Organización Mundial de la Salud (OMS), las enfermedades raras se presentan en menos de cinco personas por cada 10 mil habitantes y existen más de siete mil enfermedades raras.
Las comunidades de pacientes con enfermedades raras han denunciado el poco interés de la industria farmacéutica para la producción de medicamentos y tratamientos que ayudan a enfrentar este tipo de padecimientos debido a los altos costos y la baja demanda que tienen.
En los últimos cuatro años (de 2017 a 2020) el Gobierno de México, a través del Consejo de Salubridad, añadió a su lista de diagnósticos reconocidos como “enfermedades raras” seis diagnósticos, con lo que ahora en el país existen 20 padecimientos que por sus síntomas afectan drásticamente a un reducido grupo de la población, haciendo complejo su tratamiento.
Desde 2017 el listado incluye los siguientes diagnósticos:
- Fibrosis Quística
- Mucopolisacaridosis I, II, IV y VI
- Enfermedad de Gaucher Tipo I, II y III
- Enfermedad de Fabry
- Enfermedad de Pompe
- Síndrome de Turner
- Espina Bífida
- Hemofilia
- Histiocitosis
Con corte a 2022, el organismo federal incluyó seis padecimientos, los cuales son:
- Hipotiroidismo Congénito
- Fenilcetonuria
- Galactosemia
- Hiperplasia Suprarrenal Congénita
- Deficiencia de G6PD Glucosa 6 Fosfato Deshidrogenasa
- Homocistinuria
Las enfermedades raras pueden ocasionar desde una afección crónica, discapacidad o incluso la muerte, pero dado a que suelen presentarse menos de cinco casos por cada 10 habitantes, los pacientes y sus familiares se enfrentan a la poca visibilidad, a una industria farmacéutica que no está concentrada en ellos y a la falta de acceso a programas, así como a apoyos gubernamentales.
Conmemoración del Día Mundial de las Enfermedades Raras en Nuevo León.
En Nuevo León, el pasado 21 de febrero, representantes de diversas organizaciones civiles, pacientes con enfermedades raras, así como sus familiares se dieron cita el 21 de febrero en las inmediaciones del estadio BBVA Bancomer para visibilizar el que las personas atraviesan por un difícil proceso de diagnóstico, así como la falta de investigación y conocimiento.
En medio de esta conmemoración, Adrián Rivera, un paciente con este tipo de padecimiento, habló de la lucha que los pacientes realizan para sensibilizar sobre estas enfermedades.
“Hay muchas personas, organizaciones y personas que trabajan incansablemente para aumentar la conciencia acerca de estas condiciones, y mejorar la calidad de vida de quienes lo padecen, y es muy importante que todos nos unamos a estos enfermos”, señaló Adrián Rivera, familiar de un paciente de Síndrome de Prader-Willis.