Monterrey.- En el marco del Día Mundial de las Enfermedades Raras, que se conmemora cada 28 de febrero, especialistas y familias en Nuevo León hicieron un llamado a visibilizar estos padecimientos, tener diagnósticos más oportunos, mayor acceso a estudios genéticos y que se les contemple dentro del Presupuesto estatal de 2026.
Para Argelia Conejo, fundadora de la Asociación de Enfermedades Raras en Nuevo León, el mayor desafío que enfrentan las familias inicia incluso antes del tratamiento: obtener un diagnóstico certero.
“Llegar al diagnóstico es el gran reto. Pasamos por muchos especialistas antes de saber qué tiene nuestro hijo. Puede tomar entre cinco y 10 años; el promedio es siete u ocho”, explicó en entrevista para ABC Noticias.
Argelia relató que su hijo fue diagnosticado a los tres meses de edad mediante un estudio de microarreglos genéticos que en 2019 costó 17 mil pesos.
El menor vive con una cromosomopatía, una deleción y dos ganancias en el cromosoma 7, sin antecedentes documentados en la literatura médica.
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La pediatra y neonatóloga Luz María Sánchez subrayó que la mayoría de las enfermedades raras tienen una base genética y que los avances en medicina genómica han permitido diagnósticos más precisos; sin embargo, señaló que siguen siendo muy costosos.
“Cada vez los estudios genéticos son más accesibles, pero siguen siendo costosos. Pueden rondar entre 8 mil y 20 mil pesos, y para muchas familias eso es elevado”, explicó.
Ambas coincidieron en que el proceso no termina con el diagnóstico. Después vienen consultas con genetistas, neurólogos, cardiólogos, urólogos y otros especialistas para descartar afectaciones en órganos vitales.
Tan sólo en terapias, una familia puede gastar alrededor de 25 mil pesos mensuales, sin contar medicamentos, cuyos costos varían ampliamente y, en algunos casos, pueden alcanzar cifras millonarias, informaron.
Tras esto, Argelia señaló que el principal obstáculo sigue siendo el presupuesto, por lo que adelantó que junto con otras asociaciones acudirán mañana al Congreso local para solicitar que dentro del Paquete Fiscal 2026 se destine presupuesto específico para la atención de pacientes con enfermedades raras y otras atenciones.
“Sí hay políticas públicas, pero están muy pausadas por el tema de presupuesto”, señaló. Aunque no mencionaron una cifra específica, buscan recursos para medicamentos, terapias, estudios genéticos y capacitación médica que permita reducir el tiempo de diagnóstico.