Estados Unidos.- Hoy se conmemora el Día Mundial del Síndrome DYRK 1A, una fecha dedicada a visibilizar esta rara condición genética que afecta a niños y adultos en distintas partes del mundo.
Aunque poco conocida, cada vez más familias y asociaciones trabajan para generar conciencia sobre lo que significa vivir con este diagnóstico. Aquí te contamos más sobre este padecimiento.
¿Qué es el síndrome DYRK 1A?
El síndrome DYRK1A es una enfermedad genética muy rara que se produce por cambios o mutaciones en el gen del mismo nombre, el cual juega un papel fundamental en el desarrollo del cerebro.
Este síndrome forma parte de un grupo de trastornos conocidos como síndromes de discapacidad intelectual, y cada persona puede presentar una combinación diferente de síntomas. La mayoría de los casos son el resultado de una mutación espontánea ("de novo"), lo que significa que el niño es el primero en su familia en tener esta condición.
¿Cuáles son los síntomas y características de este síndrome?
El síndrome DYRK1A se caracteriza por un conjunto de manifestaciones clínicas que varían en cada paciente, pero las más comunes incluyen:
- Discapacidad intelectual: Todos los niños diagnosticados con este síndrome presentan algún grado de discapacidad intelectual, que puede ir de moderada a grave.
- Retraso en el desarrollo: Hay un notable retraso en el desarrollo motor y del lenguaje. Algunos niños pueden necesitar terapias para lograr caminar y muchos tienen dificultades para hablar o no son verbales.
- Problemas de crecimiento: Es común un retraso en el crecimiento, lo que puede resultar en baja estatura y microcefalia (cabeza pequeña).
- Características físicas: Pueden presentar rasgos faciales distintivos como ojos hundidos, una frente estrecha, cejas grandes o una nariz en forma de tubo.
- Problemas de salud: Algunos niños pueden tener dificultades de alimentación desde el nacimiento, problemas de visión, convulsiones o anomalías cardíacas.
¿Por qué es tan poco conocido?
Una de las principales razones es su baja incidencia. Se conoce que el síndrome DYRK1A es un trastorno genético tan poco común que, hasta la fecha, se han reportado menos de 700 casos diagnosticados en todo el mundo. Esto lo clasifica como una enfermedad ultrarrara. Un médico o un genetista podría pasar toda su carrera profesional sin encontrarse con un solo caso.
Por otro lado, diagnosticar una enfermedad rara es un desafío enorme, y el síndrome DYRK1A no es la excepción. Sus síntomas, como la discapacidad intelectual y los problemas de crecimiento, pueden ser parecidos a los de otras condiciones más comunes.
Y finalmente debido al bajo número de casos, la investigación sobre el síndrome DYRK1A es limitada en comparación con enfermedades más conocidas. Hay menos financiamiento y menos especialistas dedicados a su estudio. Esta falta de visibilidad en la comunidad médica y en los medios de comunicación contribuye a que el público en general no lo conozca, a diferencia de otras enfermedades raras que han ganado notoriedad gracias a campañas de concienciación.
¿Tiene cura el síndrome DYRK 1A?
Actualmente no tiene cura, pero la atención temprana, la fisioterapia, la terapia ocupacional y la logopedia pueden ayudar a las personas a alcanzar su máximo potencial.