Monterrey.- Para reconocer la existencia de las enfermedades raras o poco comunes, las cuales debilitan progresivamente a las personas que las padecen, este último día de febrero se conmemora, como cada año, el Día Mundial de las Enfermedades Raras, precisamente por su un mes atípico al tener menos días que el resto de los meses.
Personal del Hospital Universitario “Dr. José Eleuterio González” conmemoró este día al lado de sus pacientes con enfermedades raras o poco comunes. En esta conmemoración pasaron un momento agradable con las familias y pudieron disfrutar de un show para niños y niñas.
En el evento estuvieron presentes Laura Martínez, jefa de Departamento de Genética, Gabriela Govea, diputada local, el Dr. Marco Antonio Hernández, subdirector de Asistencia Hospitalaria y Sonia Encina, directora de la Asociación de Enlace.
“Que aunque no tengamos un familiar con un padecimiento poco común, sí tengamos esa conciencia civil y humana de apoyar socialmente las necesidades y desarrollo integral de las personas”, señaló Laura Martinez, jefa de Departamento de Genética del Hospital Universitario.
Asimismo, informó que estas enfermedades representan un gran reto para quienes integran al sector salud, pues al tratarse de una enfermedad que no está visibilizada no existe alguna iniciativa que apoye a estas personas.
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Por lo anterior aseguró que los legisladores tienen trabajo por hacer en cuestión al sector salud para que puedan plasmar ante la ley que existen estás enfermedades y así contar con un buen apoyo.
“Tenemos mucho quehacer legislativo, tenemos que generar políticas públicas para que estas enfermedades queden plasmadas dentro de la ley” , recalcó.
Mónica e Israel contra una enfermedad rara
Monica Cortez, madre de Israel Treviño, se enteró que su hijo a los nueve años de edad tenía Síndrome de Patau, una enfermedad genética que resulta de la presencia de un cromosoma 13 suplementario, y la cual ocasiona que los pacientes con este diagnóstico presenten un retraso en su desarrollo.
“El síndrome es un pronóstico de vida casi nula, y él (Israel) ya tiene casi 22 años, gracias a Dios. Nació con todos sus órganos bien, por eso es que ha podido sobrevivir”, explicó Mónica, mamá de Israel
Pese a que Israel ha sobrevivido, para Mónica al recibir la noticia, su primer cuestionamiento fue sobre lo qué tenía que hacer para asesorarse y darle la mejor atención a su hijo y no tanto en el por qué. Ahora, el consejo que le brinda a las personas que se enfrentan a una enfermedad rara o poco común es asesorarse con algún especialista y desde pequeños asistir a centros de rehabilitación.
De acuerdo con la Organización Mundial de la Salud (OMS), las enfermedades raras se presentan en menos de cinco personas por cada 10 mil habitantes y existen más de siete mil enfermedades raras.
En los últimos cuatro años (de 2017 a 2020) el Gobierno de México, a través del Consejo de Salubridad, añadió a su lista de diagnósticos reconocidos como “enfermedades raras” seis diagnósticos, con lo que ahora en el país existen 20 padecimientos que por sus síntomas afectan drásticamente a un reducido grupo de la población, haciendo complejo su tratamiento.
Desde 2017 el listado incluye los siguientes diagnósticos:
- Fibrosis Quística
- Mucopolisacaridosis I, II, IV y VI
- Enfermedad de Gaucher Tipo I, II y III
- Enfermedad de Fabry
- Enfermedad de Pompe
- Síndrome de Turner
- Espina Bífida
- Hemofilia
- Histiocitosis
Con corte a 2022, el organismo federal incluyó seis padecimientos, los cuales son:
- Hipotiroidismo Congénito
- Fenilcetonuria
- Galactosemia
- Hiperplasia Suprarrenal Congénita
- Deficiencia de G6PD Glucosa 6 Fosfato Deshidrogenasa
- Homocistinuria